Alstrom综合征2例并文献复习  

Alström syndrome:two cases report and literature review

作　　者：彭慧芳 王松[2] 段倩雯 林玉玲[2] 胡可嫣 金文波[2] 马瑜瑾 姜宏卫[1] Peng Huifang;Wang Song;Duan Qianwen;Lin Yuling;Hu Keyan;Jin Wenbo;Ma Yujin;Jiang Hongwei(Endocrine and Metabolic Disease Center,First Affiliated Hospital,and College of Clinical Medicine of Henan University of Science and Technology,Medical Key Laboratory of Hereditary Rare Diseases of Henan,Luoyang Sub-center of National Clinical Research Center for Metabolic Diseases,Luoyang 471003,China;Department of Endocrinology,Nanyang Central Hospital,Nanyang 473000,China)

机构地区：[1]河南科技大学临床医学院,河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心,河南省遗传罕见病医学重点实验室,国家代谢性疾病临床医学研究中心洛阳分中心,洛阳471003 [2]南阳市中心医院内分泌科,南阳473000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2022年第4期381-385,共5页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：洛阳市医疗卫生科技计划项目(2101048A);河南省医学教育研究项目(Wjlx2020466);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598)。

摘　　要：该文报道2例分别因"糖尿病"和"低钾血症"就诊,且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料,并进行全外显子基因测序,结果显示,2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变,综合临床症状诊断为Alstrom综合征。目前已报道的84例中国Alstrom综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alstrom综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点,伴发低钾血症和胰腺炎并不常见,中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

关 键 词：糖尿病 2型 低钾血症 Alstrom综合征 急性胰腺炎 ALMS1基因 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]