胎儿FGFR2基因新发突变2例病例报告  

作　　者：宋佳伟 唐中锋 杨磊[3] 李全琳 徐生芳 徐元哲 

机构地区：[1]甘肃中医药大学第一临床医学院,兰州730000 [2]甘肃省妇幼保健院,产前诊断中心,兰州730000 [3]甘肃省妇幼保健院功能检查科,兰州730000 [4]甘肃省妇幼保健院,医学影像中心,兰州730000 [5]暨南大学,广州510000

出　　处：《中国循证儿科杂志》2022年第2期155-158,共4页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：兰州市人才创新创业项目:2020-RC-56;甘肃省自然科学基金项目:21JR1RA046。

摘　　要：1病例资料例1,孕妇,31岁,孕12周,G2P1。既往身体健康,夫妻双方均否认遗传病及传染病史,均无烟酒嗜好。孕12周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行单胎孕早期彩色多普勒超声检查,图1显示,胎儿顶臀径5.1 cm,心率167次/min,胎盘位于前壁,羊水暗区32 mm,胎心、胎动良好。胎儿颅骨光环显示,脑中线居中,双侧脉络膜可见;头皮与颅骨回声呈双环征,最厚处约3.9 mm,其内可见分隔光带,鼻骨可见。心脏可见,仅见单心房及单心室,房室间见1组房室间瓣,单心房发出1支大动脉。

关 键 词：省妇幼保健院 烟酒嗜好 传染病史 脑中线 单心房 羊水暗区 单心室 病例报告 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]