以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例  

A case of classic galactosemia with neonatal sepsis onset

作　　者：孙敏 冯丽娟[1] 焦建成[1] 蒲伟丛[1] 孟灵芝[1] 贾超 房军臣 马莉[1] Sun Min;Feng Lijuan;Jiao Jiancheng;Pu Weicong;Meng Lingzhi;Jia Chao;Fang Junchen;Ma Li

机构地区：[1]河北省儿童医院新生儿科,石家庄050031

出　　处：《中国小儿急救医学》2022年第3期229-232,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著升高,血培养大肠埃希菌阳性,给予抗感染及对症治疗后病情一度好转出院。出院7 d因体重下降、肝功能异常再次入院,经基因检测,最终确诊为经典型半乳糖血症,经饮食干预及对症治疗,再次好转出院。目前已随访至24月龄,肝功能正常,无白内障、神经系统发育异常等并发症。结论经典型半乳糖血症患儿的临床表现无显著特异性,早期可以败血症表现为首发症状,对于生后早期出现不明原因的多器官功能障碍(尤其是肝功能障碍)或反复感染(尤其是革兰阴性菌感染)的病例,需考虑该病可能,血尿代谢病筛查及基因检测可协助明确诊断。

关 键 词：半乳糖血症 经典型 婴儿 新生 

分 类 号：R722.131[医药卫生—儿科]