表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例  

Clinical and HSD11B2 gene analysis of a patient with apparent mineralocorticoid excess

作　　者：丁圆 李晓侨 梁学军[1] 巩纯秀[1] Ding Yuan;Li Xiaoqiao;Liang Xuejun;Gong Chunxiu(Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京100045

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第5期468-470,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：北京市科学技术委员会资助(Z201100005520061)。

摘　　要：患儿女,12岁,因“发现血压高、血钾低11年,血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段,确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压,诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

关 键 词：盐皮质激素 靶器官损伤 影像学检查 原发性高血压 血气分析 北京儿童医院 基因检测 体格检查 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]