Birt‑Hogg‑Dubé综合征合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤1例  

作　　者：张国凤 曹洁[1] 韦炜 肖峻 李田[4] 彭燕 孟凡青[6] 胡晓文 

机构地区：[1]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)呼吸与危重症医学科,合肥230001 [2]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)医学影像科,合肥230001 [3]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)泌尿外科,合肥230001 [4]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)胸外科,合肥230001 [5]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)病理中心,合肥230001 [6]南京大学医学院附属鼓楼医院病理科,南京210008

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2022年第5期485-488,共4页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

基　　金：安徽省重点专科建设项目(2021szdzk05)。

摘　　要：Birt‑Hogg‑Dubé综合征(BHDS)是一种由卵泡素(FLCN)基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤,肾癌的发生率可高达30%,但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤(AML),分析其临床表现及诊治经过等,并复习相关文献,以提高临床医生对BHDS并发肾脏良性肿瘤的认识。

关 键 词：肾脏良性肿瘤 复发性气胸 受累器官 肾血管平滑肌脂肪瘤 临床医生 基因突变 肾癌 弥漫性 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R737.11[医药卫生—临床医学]