婴幼儿糖原累积症Ⅰa型合并泌尿系结石3例  

Three cases of glycogen accumulation typeⅠa complicated with urinary calculi in infants

作　　者：李东燕[1] 蒋美丹[1] 章玲霞 赵莹 刘飞[1] Li Dongyan;Jiang Meidan;Zhang Lingxia;Zhao Ying;Liu Fei(National Children's health and disease clinical medicine research center,Department of Nephrology,children's Hospital Affiliated to Medical College of Zhejiang University,Hangzhou 310052)

机构地区：[1]国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江大学医学院附属儿童医院肾脏科,杭州310052

出　　处：《临床小儿外科杂志》2022年第5期498-500,共3页Journal of Clinical Pediatric Surgery

基　　金：浙江省医药卫生厅科技面上项目(2019KY441)。

摘　　要：糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象,对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

关 键 词：糖原累积症/诊断 糖原累积症/治疗 肾结石/诊断 肾结石/治疗 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科] R726.9[医药卫生—临床医学]