16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例  

作　　者：尉慧 樊玉 孙岳 张明喜 成琼 李林娜 吴岚 陈中山 

机构地区：[1]泰康同济(武汉)医院眼科,武汉430050

出　　处：《中华眼底病杂志》2022年第5期403-404,共2页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：患者女,15岁。因双眼视物模糊,于2020年7月26日到泰康同济(武汉)医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指,于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常,无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差,伴夜盲,矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康,否认近亲婚配。眼部检查:右眼视力数指/1 m;左眼视力0.05,矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查:双眼视盘边界清楚、颜色淡,视网膜血管纤细,视网膜平复,颜色污浊,可见骨细胞样色素沉着,黄斑中心凹反光未见(图1)。光相干断层扫描检查,双眼视网膜层次结构欠清,中心凹处视网膜变薄(图2)。体格检查:身高160 cm,体重90 kg,体重指数35.2,重度肥胖,血压102/60 mm Hg。实验室检查,血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高,空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低,皮质醇降低,孕酮降低;其他实验室检查未见明显异常。

关 键 词：巴德特-别德尔综合征 眼疾病 遗传性 病例报告 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]