1例先天性乏清蛋白血症及文献复习  

作　　者：王丹晨 苏薇[1] 吴洁[1] 邸茜[1] 徐二木[1] 侯立安[1] 黄晓明[2] 杨莹韵[2] 张冬梅[2] 夏良裕[1] 邱玲[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科),北京100730

出　　处：《临床检验杂志》2022年第4期312-313,315,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：北京市临床重点专科医学检验科卓越项目(ZK201000)。

摘　　要：本院1例患者因“皮肤变黑,反复腹水,右下肢肿胀”就诊,实验室检查发现极低清蛋白(Alb)血症。该患者在外院和本院多次常规检测血清Alb均低于实验室常规检测方法下限,且除外常见导致低Alb血症的原因,包括如营养不良、肝脏疾病、肾脏疾病、肠蛋白丢失等。本实验室采用血清蛋白电泳、染料结合比色法(溴甲酚绿法、溴甲酚紫法)、免疫透射比浊法、免疫散射比浊法等检测方法确认该患者的Alb水平确实极低,结合其他实验室结果、患者临床表现与检查结果,综合文献分析,拟诊断为先天性乏Alb血症(congenital analbuminemia,CAA)。

关 键 词：先天性乏清蛋白血症 清蛋白 高脂血症 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]