新生儿Barth综合征1例  

A case report of neonatal Barth syndrome

作　　者：王振升 赵月华[1] 张文华[1] 张倩[1] 张永峰[1] 吴玉秀 Wang Zhensheng;Zhao Yuehua;Zhang Wenhua;Zhang Qian;Zhang Yongfeng;Wu Yuxiu(Department of Pediatrics,the Affiliated Hospital of Weifang Medical College,Weifang 261000,China)

机构地区：[1]潍坊医学院附属医院儿科,潍坊261000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第3期272-273,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报告1例新生儿Barth综合征男性患儿,以扩张型心肌病合并心力衰竭、肌无力、低血糖、高乳酸血症为主要表现,家系全外显子组测序发现患儿TAZ基因c.310T>C(p.P104L)错义变异,来源于母亲,家属放弃治疗2 d后死亡。

关 键 词：Barth综合征 心肌病 TAZ基因 婴儿 新生 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]