新生儿A型钼辅因子缺乏症1例  

A case report of neonatal molybdenum cofactor deficiency type A

作　　者：王玉雯 玄海鹏 周丹丹 李慧敏 王少峰[1] Wang Yuwen;Xuan Haipeng;Zhou Dandan;Li Huimin;Wang Shaofeng(Department of Neonatology,Jinan Maternity and Child Care Hospital,Jinan 250001,China)

机构地区：[1]济南市妇幼保健院新生儿科,济南250001 [2]山东大学齐鲁儿童医院泌尿外科,济南250022

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第3期275-276,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿,以生后频繁四肢抖动为主要表现,全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异,c.824G>A(p.W275*)变异来源于父亲,c.949C>T(p.R317C)变异来源于母亲,其中c.824G>A(p.W275*)为未报道过的突变位点。

关 键 词：钼辅因子缺乏症 MOCS1基因 婴儿 新生 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]