儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识  

Expert consensus on diagnosis,treatment and management on X-linked hypophosphatemic rickets in children

作　　者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国罕见病联盟 中华儿科杂志编辑委员会 罗小平[2] 梁雁 陈颖[4] 曾春华 巩纯秀[6] 王秀敏 吴蔚[8] The Subspecialty Group of Endocrinologic,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;China Alliance of Rare Diseases;the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics

机构地区：[1]不详 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030 [3]华中科技大学同济医学院附属同济医院 [4]南京医科大学附属儿童医院 [5]广州市妇女儿童医疗中心 [6]首都医科大学附属北京儿童医院 [7]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 [8]浙江大学医学院附属儿童医院

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第6期501-506,共6页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：The Subspecialty Group of Endocrinologic,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association,China Alliance of Rare Diseases,the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics。

摘　　要：X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法,临床多采用传统治疗(磷酸盐制剂和活性维生素D)、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量,患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

关 键 词：活性维生素D 骨科治疗 根治性治疗 规范化治疗 影像学检查 提高生活质量 生化检测 专家共识 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]