遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展  

Update on pathogenesis,diagnosis and treatment of hereditary tyrosinemia typeⅠ

作　　者：金圣娟 杜彩琪 罗小平[1] Jin Shengjuan;Du Caiqi;Luo Xiaoping(Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第6期604-607,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,引起体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象,且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿,临床表现缺乏特异性,血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者,推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。

关 键 词：乙酰乙酸 肝细胞癌患者 肾功能障碍 西农 肝移植 早期识别 基因治疗 延胡索 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]