46,XX,ins(11;1)(q23;p31p32),t(1;20;11)(p33;p13;q25)复杂染色体重排一例  

作　　者：江淼[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第6期596-596,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 女,28岁,表型及智力正常。因"结婚3年未孕"就诊。自诉月经正常,超声检查未见异常,遗传咨询后进行夫妇双方的外周血染色体检查。在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL于无菌肝素钠管中,常规培养72 h后,制片、G显带核型分析,油镜下计数30个中期分裂相,分析10个核型,患者核型结果为:46,XX, ins(11;1)(q23;p31p32),t(1;20;11)(p33;p13;q25) (图1)。其丈夫核型结果正常。

关 键 词：镜下计数 知情同意书 超声检查 遗传咨询 肝素钠 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R440[医药卫生—临床医学]