合并Klippel-Trenaunay综合征及Sturge-Weber综合征的色素血管性斑痣性错构瘤病1例  

A case of phakomatosis pigmentovascularis with Klippel-Trenaunay syndrome and Sturge-Weber syndrome

作　　者：乌日嘎 何瑞 张斌[1] 马琳[1] Wu Riga;He Rui;Zhang Bin;Ma Lin(Department of Dermatology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科国家儿童医学中心,北京100045

出　　处：《中华皮肤科杂志》2022年第6期540-541,共2页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：北京市自然科学基金(7222058);内蒙古自治区自然科学基金(2020MS08112)。

摘　　要：患儿男,13岁,因全身弥漫红斑、青斑13年,癫痫7年,青光眼5年就诊。患儿出生时头面、右上肢、左下肢红色斑片,背部青色斑片,胸腹部白色斑片,未予治疗。随患儿生长斑片等比例扩大;左下肢生长迅速,较对侧更粗、更长。7年前患儿无明显诱因出现癫痫症状,约2周发作1次,连续发作3~4 d,发作时双眼侧斜、口唇青紫、肢体抽搐、意识不清。5年前,患儿因视物模糊就诊于当地医院,诊断右眼"青光眼"。1年前,患儿头面部红斑上出现数个红色丘疹,偶有破溃出血。患儿智力发育较同龄人落后,已辍学多年。患儿系第2胎第1产,足月顺产,母孕期体健,无特殊用药。父母体健,非近亲结婚,否认家族癫痫病史及其他病史。

关 键 词：非近亲结婚 口唇青紫 足月顺产 红色丘疹 面部红斑 癫痫病史 红色斑 母孕期 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科] R739.5[医药卫生—临床医学]