误诊为CHARGE综合征的自身免疫性多发性内分泌腺病综合征Ⅰ型1例报道并文献复习  

Autoimmune Polyendocrine Syndromes Type Ⅰ Misdiagnosed as CHARGE Syndrome: A Case Report and Literature Review

作　　者：艾合买提江·吐乎提[1] 杜丹阳 王新玲[1] 郭艳英[1] Tuhuti Aihemaitijiang;DU Danyang;WANG Xinling;GUO Yanying

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科,乌鲁木齐830001 [2]新疆医科大学研究生院,乌鲁木齐830054

出　　处：《新疆医学》2022年第3期355-356,363,共3页Xinjiang Medical Journal

基　　金：新疆自治区科技支疆项目计划(指令性)项目(项目编号:2019E0285)。

摘　　要：自身免疫性多发性内分泌腺病综合征I型(Autoimmune Polyendocrine Syndromes type I,APS I)是因自体免疫调节因子(Autoimmune Regulator,AIRE)基因突变导致的多个内分泌腺体功能障碍的少见的常染色体隐形遗传病。临床表现差异大,也可能累积非内分泌腺体器官,故易误诊或漏诊[1]。本研究回顾性分析了1例误诊为CHARGE综合征,经PCR基因扩增测序,最后证实的APSI型患者的诊治经过,并文献复习。1病案摘要患者男,17岁,以“生长发育迟缓17年”为主诉于2019年08月入院,患者为7胎第6产,出生体重3 Kg,2月会抬头,8月会坐,1岁时体型瘦小,四肢瘫软无力,2岁会走,3岁会跑,自小身高、体重均低于同龄儿。查体:生命体征平稳,身高150 cm,体重33 Kg,口腔多发粘膜白斑。甲状腺无肿大,心肺腹无明显异常,阴毛1期、阴茎长5 cm,睾丸2.5 ml,神经系统检查无明显异常。

关 键 词：内分泌腺体 岁会 粘膜白斑 生长发育迟缓 免疫调节因子 病案摘要 自身免疫性 基因突变 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]