家族性低钾性周期性麻痹一家系分析  

A case of familial hypokalemia periodic palsysis with gene and pedigree analysis

作　　者：魏伟平[1] 李云倩 方团育[1] 陈开宁[1] 全会标[1] Weiping Wei;Yunqian Li;Tuanyu Fang;Kaining Chen;Huibiao Quan(Department of Endocrinology,Hainan General Hospital,Haikou 570311,China)

机构地区：[1]海南省人民医院内分泌科,海口570311 [2]海南省人民医院保健中心,海口570311

出　　处：《中华内科杂志》2022年第6期682-684,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：家族性低钾性周期性麻痹临床罕见, 报告1个低钾性周期性麻痹家系, 该家系患病成员均为男性, 主要表现为肢体乏力, 反复低血钾, 但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同, 基因检测提示SCN4A基因变异(突变位点R669H)。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析, 以提高临床医生对该病的认识。

关 键 词：低钾性周期性麻痹 家族性 突变 临床特征 

分 类 号：R589.4[医药卫生—内分泌]