表现为反复气胸、咯血的血管型Ehlers-Danlos 综合征1例  

作　　者：李秋钰 张雨欣 宋祝[1] 丁艳苓[1] 朱红[1] 孙永昌[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院呼吸与危重症医学科,北京100191

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2022年第6期577-579,共3页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

摘　　要：患者男性,16岁,入院前1年反复气胸、咯血、呼吸困难,于外院先后行5次胸腔闭式引流术,胸部CT示胸膜下肺大疱、右下肺团片状实变伴厚壁空洞形成,体检双手掌指关节、近端指关节、远端指关节可见过度活动,左侧踝部可见最大径1.5 cm淤血斑,基因检测结果显示COL3A1 c1816-2A>G剪切突变阳性。最终诊断为血管型Ehlers-Danlos 综合征。

关 键 词：胸腔闭式引流术 掌指关节 血管型 淤血斑 厚壁空洞 胸部CT 咯血 呼吸困难 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]