婴儿原发性肉碱缺乏症伴短QT综合征一例  

作　　者：李花莲[1] 魏欣 闻捷 郑菲 程颖[2] 

机构地区：[1]湖北省妇幼保健院心脑电图诊断科,湖北武汉430072 [2]湖北省妇幼保健院儿童重症医学科,湖北武汉430072

出　　处：《中国心脏起搏与心电生理杂志》2022年第3期269-271,共3页Chinese Journal of Cardiac Pacing and Electrophysiology

摘　　要：患儿男,6个月,因支气管炎入院治疗,三天内病情迅速进展,追问病史得知患儿新生儿期串联质谱筛查诊断为肉碱缺乏症。其确诊后针对肉碱缺乏症给予左卡尼汀1个月,之后其家属自行停药,此次因感染诱发多器官功能衰竭。其心电图呈现为短QT综合征的表现。

关 键 词：心血管病学 原发性肉碱缺乏症 短QT综合征 

分 类 号：R541.7[医药卫生—心血管疾病] R540.41[医药卫生—内科学]