产前超声诊断短肋多指综合征1胎  

Prenatal ultrasonic diagnosis of short rib-polydactyly syndrome:Case report

作　　者：王瑷琳 李天刚[2] 苏晓荣 魏传敏 WANG Ailin;LI Tiangang;SU Xiaorong;WEI Chuanmin

机构地区：[1]甘肃中医药大学第一临床医学院,甘肃兰州730050 [2]甘肃省妇幼保健院超声科,甘肃兰州730050

出　　处：《中国医学影像技术》2022年第7期1118-1118,共1页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

基　　金：甘肃省自然科学基金(21JR1RA048)。

摘　　要：孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体积较小,胸壁、腹壁交接处可见切迹(图1A),肋骨较短小;肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小;双侧指骨及趾骨均可见6个骨化中心(图1B),左、右手小指与第6指融合;三尖瓣见少量反流;羊水最大深度61 mm。超声提示短肋多指综合征(short rib-polydactyly syndrome,SRPS)。1周后予以引产(图1C);标本X线片显示腹部膨隆,肋骨短平(图1D)。临床综合考虑为SRPSⅢ型。此后孕妇备孕,半年后染色体基因检查结果未见异常。

关 键 词：短肋多指(趾)畸形综合征 超声检查 产前 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学] R445.1[医药卫生—临床医学]