多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例  

作　　者：刘雅楠 段红蕾[1] 朱瑞芳[1] 朱湘玉[1] 何琳琳[1] 薛原[1] 李洁[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,南京210008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第7期791-792,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)检,并对男方进行外周血染色体核型分析,结果均未见异常,但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定,确认其为父子关系。

关 键 词：羊膜腔穿刺 父子关系 21三体 血清学筛查 遗传学技术 短串联重复序列 染色体片段 联合诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]