SLC34A2基因复合杂合变异致儿童肺泡微石症1例  

Pulmonary alveolar microlithiasis caused by SLC34A2 gene compound heterozygous variations in a child

作　　者：刘德国 庄士心 张聪聪 王立波[1] Liu Deguo;Zhuang Shixin;Zhang Congcong;Wang Libo(Department of General Pediatrics,Children′s Hospital of Fudan University,National Children′s Medical Center,Shanghai 201102,China;Department of Respiratory,Children′s Hospital of Fudan University,National Children′s Medical Center,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院综合儿科,上海201102 [2]国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院呼吸科,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第7期715-716,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：11岁患儿因“发现肺部影像学异常1年余”入院。完善基因检测提示SLC34A2基因存在复合杂合变异c.286C>T(exon4)、c.910A>T(exon8),变异分别来源于患儿父亲和母亲,诊断为SLC34A2复合杂合变异致肺泡微石症。

关 键 词：肺泡微石症 肺部影像学 检测提示 杂合 变异 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]