1号染色体长臂部分三体综合征一例并文献复习  

作　　者：杨宁[1] 孙兆亮[1] 秦雪莹 

机构地区：[1]德州市人民医院,253000

出　　处：《国际儿科学杂志》2022年第5期357-360,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：目的探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization,array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料,并文献复习。结果患儿临床表现为Pierre Robin序列征,伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示,患儿父亲1号和7号染色体均异常,考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索,近30年报道此类疾病4例,共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形,并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等,染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。

关 键 词：新生儿 1号染色体长臂部分三体综合征 比较基因组杂交 核型分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]