组织嵌合体9p四体综合征1例  

作　　者：管荷琴[1] 徐丹萍[1] 诸溢扬[1] 戴美珍[2] 

机构地区：[1]浙江省台州医院生殖中心,317000 [2]浙江省台州医院中心实验室,317000

出　　处：《江苏医药》2022年第6期641-643,共3页Jiangsu Medical Journal

基　　金：浙江省公益计划项目(2017C33217);恩泽医疗中心(集团)科学研究基金(18EZB10)。

摘　　要：目的分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料,为产前诊断提供遗传咨询。方法高通量测序分析孕妇羊水细胞,孕妇在知情后选择继续妊娠,应用细胞遗传学分析患儿外周血。高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定。患儿出生后36个月内定期随访。结果高通量测序结果显示羊水细胞和口腔黏膜细胞的9号染色体pterp13.1存在约38.8 Mb的2.35拷贝数重复,而外周血则存在约38.8 Mb的4.00拷贝数重复,这与患儿外周血染色体核型结果[47,XY,+9(i)(p10)]一致。随访发现该患儿外部表型一切正常,但存在严重生长发育迟缓。结论对孕晚期超声发现胎儿软指标异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序以防漏诊。

关 键 词：组织嵌合体 9p四体综合征 染色体 高通量测序 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]