IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例  

A case of neonatal-onset generalized pustular psoriasis caused by IL36RN gene variation

作　　者：郑璐 蒋思远 杨琳 曹云 陈超 王瑾 Zheng Lu;Jiang Siyuan;Yang Lin;Cao Yun;Chen Chao;Wang Jin(Department of Neonatology,Children′s Hospital of Fudan University,National Children′s Medical Center,Shanghai 201102,China;Department of Endocrinology and Inherited Metabolic Diseases,Children′s Hospital of Fudan University,National Children′s Medical Center,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102 [2]国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第8期829-831,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿 女,11日龄,因“发现全身皮疹11 d,气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹,病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异,诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。

关 键 词：脓疱型银屑病 新生儿期 全身皮疹 脓疱疹 血性胸腔积液 检测提示 变异 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科] R758.63[医药卫生—临床医学]