听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值  

The value of hearing screening combined with genetic testing of hereditary deafness in the diagnosis of neonatal hearing impairment

作　　者：范建辉 黄旭丽 余强 FAN Jianhui;HUANG Xuli;YU Qiang

机构地区：[1]深圳市福田区妇幼保健院,广东深圳518017

出　　处：《当代医学》2022年第21期108-110,共3页Contemporary Medicine

摘　　要：目的 探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法 选取2019年1月至2020年5月于本院产科分娩出生的1 073名新生儿作为研究对象,所有新生儿均接受瞬态诱发声耳发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)听力筛查,同时,进行遗传性耳聋基因检测。结果 1 073名新生儿听力筛查中初筛、复筛未通过率分别为9.04%、0.47%,最后听力学诊断率为0.19%;1 073名新生儿中有60名携带遗传性耳聋基因突变,携带率为5.59%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为1.96%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.77%;最后复查为听力障碍发生率为0.37%;联合听力筛查、基因检测检出听力障碍新生儿5例。结论 听力筛查、遗传性耳聋基因联合检测有利于提高新生儿听力障碍检出率,有利于指导临床对听力损伤患儿及早采取干预手段,减轻听力损伤。

关 键 词：新生儿 听力障碍 听力筛查 遗传性耳聋基因检测 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科] R440[医药卫生—临床医学]