伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习  

Myelodysplastic syndrome with JAK2 V617F mutation complicated with hemophagocytic syndrome: report of 1 case and review of literature

作　　者：王丽[1] 周巧云[1] 蒋凤莲[1] 邓坤仪[2] 鞠文东[1] Wang Li;Zhou Qiaoyun;Jiang Fenglian;Deng Kunyi;Ju Wendong(Department of Oncology and Hematology,Zhongshan Boai Hospital Affiliated to Southern Medical University,Zhongshan 528400,China;Department of Laboratory,Zhongshan Boai Hospital Affiliated to Southern Medical University,Zhongshan 528400,China)

机构地区：[1]南方医科大学附属中山市博爱医院肿瘤血液科,中山528400 [2]南方医科大学附属中山市博爱医院检验科,中山528400

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2022年第7期429-432,共4页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征(MDS)合并噬血细胞综合征(HPS)的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者三系重度减少,白细胞计数1.14×10^(9)/L,血红蛋白38 g/L,血小板计数13×10^(9)/L。骨髓、外周血原始细胞分别占0.02、0.02,可见噬血细胞。早期骨髓流式细胞术免疫表型可见的髓系原始细胞约占3.1%。JAK2 V617F突变检测阳性,伴有ASXL1、JAK2、SH2B3、TET2、U2AF1基因突变。铁蛋白1884 ng/ml,可溶性CD2517454 pg/ml,NK细胞活性12.49%。治疗上兼顾MDS和HPS两种疾病,病情稳定近2年,后期出现骨髓纤维化、骨髓衰竭表现。结论伴有JAK2 V617F突变MDS合并HPS患者易出现骨髓纤维化,早期联合使用芦可替尼治疗有效,总体预后差。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 淋巴组织细胞增多症 噬血细胞性 基因 JAK2 V617F 骨髓纤维化 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]