细胞毒性T细胞相关蛋白-4基因突变致原发性免疫缺陷病  

作　　者：爱丽斯 于岩波[1] 李玉[2] 于德新[3] 王刚[4] 王晓[5] 石艳[6] 左秀丽[1] 李延青[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院消化内科,济南250012 [2]山东大学齐鲁医院呼吸与危重症医学科,济南250012 [3]山东大学齐鲁医院放射科,济南250012 [4]山东大学齐鲁医院感染科,济南250012 [5]山东大学齐鲁医院病理科,济南250012 [6]山东大学齐鲁医院血液内科,济南250012

出　　处：《中华消化杂志》2022年第7期485-489,共5页Chinese Journal of Digestion

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82070540,81670486)。

摘　　要：细胞毒性T细胞相关蛋白-4(CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子,作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带,其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由CTLA-4基因突变导致,以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现,通过对患者家族进行家系验证,明确了基因突变的来源。因该病罕见,临床中容易被忽视而贻误诊治,现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。

关 键 词：腹泻 多学科协作 细胞毒性T细胞相关蛋白-4 原发性免疫缺陷病 ALPS样综合征 

分 类 号：R593.3[医药卫生—内科学]