Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习  

Allan-Herndon-Dudley syndrome in 4 cases and literature review

作　　者：陆芬 张丽[1] 汤健[1] 徐欣 朱敏[1] 周巧利 李红英[1] 杜森杰[1] LU Fen;ZHANG Li;TANG Jian

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏南京210008

出　　处：《中国实用儿科杂志》2022年第7期532-536,共5页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金青年基金(81401864);江苏省妇幼保健协会课题(FYX201907)。

摘　　要：目的 探讨Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法 回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料,并对患儿进行全外显子组测序,同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果 4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常,全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变,另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G>A半合子突变,4例患儿母亲均为携带者,最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论 对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能,早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。

关 键 词：Allan-Herndon-Dudley综合征 SLC16A2基因 智力低下 血清甲状腺激素异常 全外显子测序 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]