遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例  

作　　者：赵金华[1] 洪菲[1] 陆生丽[1] 朱美君[1] 徐明[1] 

机构地区：[1]南通市第一人民医院儿科,226001

出　　处：《浙江医学》2022年第18期2000-2002,共3页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状。南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患儿出生后不久有溶血、贫血、黄疸等表现,基因检测发现ANK1基因错义突变,结合患儿的临床及基因检查结果,确诊为HS。本例患儿致病原因可能是新发现的ANK1基因突变,该基因突变位点未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,无相关文献报道。HS临床表型无特异性,基因检测可协助诊断。本文通过总结该患儿治疗中的经验、教训,以提高大家对HS的认识。

关 键 词：遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 新发突变 

分 类 号：R556.6[医药卫生—血液循环系统疾病]