血红蛋白变异致糖化血红蛋白异常家系报道  

A family report of abnormal glycated hemoglobin A1c caused by hemoglobin variation

作　　者：王倩[1] 祁梦梦 王雪梅[2] 辛倩玉 林华[1] 吕文山[1] 杨丽丽[3] Wang Qian;Qi Mengmeng;Wang Xuemei;Xin Qianyu;Lin Hua;Lyu Wenshan;Yang Lili(Department of Endocrinology and Metabolic Diseases,Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China;Department of Internal Medicine,Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China;Outpatient Service of South Hospital,Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科,青岛266003 [2]青岛大学附属医院内科学教研室,青岛266003 [3]青岛大学附属医院市南院区门诊,青岛266003

出　　处：《中华糖尿病杂志》2022年第9期984-986,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：山东省自然基金(ZR2017MH069)。

摘　　要：报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法(HPLC)测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%,与血糖监测结果不符,而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%,符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示,先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白(HBB)基因序列测定,证实先证者HBB基因存在杂合突变(HBB:c.68A>C),支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示,先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离,使HbA1c值与血糖监测结果不一致,而毛细管电泳法可完全分离变异体,得出准确HbA1c值。临床中,HbA1c值与血糖监测不一致时,应考虑到血红蛋白病可能,采用不同方法检测HbA1c,为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。

关 键 词：糖尿病 血红蛋白 糖化血红蛋白 高效液相色谱法 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]