产前诊断dup(X)(q28)合并del(4)(q35.1q35.2)一例  

作　　者：郑来萍[1] 任丛勉 钟银环[1] 王挺[1] 郭莉[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1046-1047,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广州市基础与应用基础研究计划(202102080233)。

摘　　要：37岁,孕16^(+)周,G2P1A0,因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健,2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积:75.5 fl(参考值82~100 fl),血红蛋白A2:1.9%(参考值2.7~3.5%),地中海贫血基因未见异常;血型:O型,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、致畸病毒五项IgM、凝血功能、甲状腺功能筛查均阴性。

关 键 词：双下肢浮肿 平均红细胞容积 血红蛋白A2 产前诊断 无创产前检测 微缺失 参考值 凝血功能 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]