第564例消瘦—发热—全血细胞减少—脾淋巴结肿大—多种免疫球蛋白水平升高  

作　　者：高清妍 陈明 曹曼 肖志坚 邱录贵 安刚 

机构地区：[1]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)MDS诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室,天津300020 [2]湘潭市第一人民医院,湘潭411100 [3]巨野县人民医院,菏泽274900 [4]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室,天津300020

出　　处：《中华医学杂志》2022年第36期2881-2884,共4页National Medical Journal of China

摘　　要：本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者,疑诊恶性淋巴增殖性疾病,常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高,仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3+CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞升高,基因突变二代测序提示FAS基因热点突变,明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)。ALPS为罕见病,常规检查仍不能确诊患者,CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转,血象恢复正常,激素减量病情平稳。

关 键 词：淋巴细胞增殖综合征 自身免疫性 全血细胞减少 淋巴结肿大 FAS基因 双阴性T淋巴细胞 

分 类 号：R551.2[医药卫生—血液循环系统疾病]