ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例  

作　　者：章建伟[1] 钟菲 张涛[1] 

机构地区：[1]绍兴市妇幼保健院,浙江312000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1178-1179,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省医学卫生科技计划(2021KY1155,2022KY413)。

摘　　要：患儿男,10月,因"发现不能独坐"于2019年6月来本院就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产,生后无窒息抢救史。出生体重4100 g,身长50 cm。母乳喂养,6月起添加辅食,胃纳可,大小便无殊。现不能独坐,不会叫人、扶站、爬。查体:一般情况可,身高73 cm(中+),体重9.6 kg(中+),头围45 cm,前囟1.0 cm×1.0 cm,面色红润,耳位低,眼睑下垂,眼球运动不协调(图1),呼吸平,心肺听诊无殊,四肢无畸形,下肢肌张力略高,肌力无异常。辅助检查:遗传代谢谱检查(外院):未见异常改变。同型半胱氨酸(外院):16.7μmol/L(正常参考值:0~15μmol/L)。

关 键 词：下肢肌张力 添加辅食 眼睑下垂 窒息抢救 胃纳 正常参考值 同型半胱氨酸 前囟 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]