原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症1例  

A case of primary ciliary dyskinesia and abetalipoproteinaemia

作　　者：魏庆[1] 方育 何霜枣 覃克庚 张艳艳[1] 农光民[1] Wei Qing;Fang Yu;He Shuangzao;Qin Kegeng;Zhang Yanyan;Nong Guangmin(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University,Nanning 530021,China;Department of Pediatrics,the People′s Hospital of Wuxuan,Laibin 545900,China)

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,南宁530021 [2]武宣县人民医院儿科,来宾545900

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第10期1083-1084,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：广西儿科疾病临床医学研究中心(AD22035219)。

摘　　要：1例主诉为"反复咳嗽伴痰鸣2年余"的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受, 查体见杵状指, 鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻, 血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果, 最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。

关 键 词：反复呼吸道感染 鼻窦炎 脂肪泻 杵状指 无β脂蛋白血症 原发性纤毛运动障碍 痰鸣 低密度脂蛋白胆固醇 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]