LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究  

作　　者：张晰 段明玥 于壮 魏孟姣 张艳敏[1] 

机构地区：[1]西安交通大学附属儿童医院西安市儿童医院,陕西西安710003 [2]西北妇女儿童医院,陕西西安610113

出　　处：《检验医学》2022年第10期998-1001,共4页Laboratory Medicine

基　　金：陕西省科技攻关项目(2016SF-231)。

摘　　要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失或功能异常,影响机体低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)的代谢,导致胆固醇代谢障碍,最终使血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol,TC)水平升高[1-2]。

关 键 词：低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 血脂 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]