代谢性疾病的遗传基础与分子诊治  

作　　者：周红文[1] 孟卓贤 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京210029 [2]浙江大学医学院,杭州310058

出　　处：《遗传》2022年第10期819-823,共5页Hereditas（Beijing)

摘　　要：随着现代科技的发展,以肥胖、糖尿病、脂肪肝等为代表的代谢性疾病发病率日益增高,严重危害人类健康和生活质量,造成了巨大的社会经济负担。代谢相关的基础和临床研究越来越受到重视,成为了当前生命科学研究的热点领域。代谢性疾病是由遗传和环境因素共同作用引起的。近年来,随着基因组、转录组和代谢物组学等高通量测序技术和基因功能研究方法的快速发展和成熟,一系列新的代谢性疾病相关遗传突变在临床实践中被发现和研究,一些在组织细胞的代谢调控中起关键作用的新基因和新通路被挖掘和深入研究,大大加深了人们对代谢性疾病及其并发症的认识,为相关疾病的诊治方法提供了有力支持。《遗传》为此特别策划组织了“代谢性疾病的遗传基础与分子诊治”专刊,旨在梳理和总结国内外代谢性疾病相关基础和临床研究和诊疗方面的最新进展和成果,普及代谢相关技术方法,发掘新的研究方向和热点.

关 键 词：代谢性疾病 遗传基础 社会经济负担 临床实践 组织细胞 高通量测序技术 代谢物组学 生命科学研究 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]