原发性肉碱缺乏症诊断及治疗研究进展  

Progress in the diagnosis and treatment of primary carnitine deficiency

作　　者：谭建强 TAN Jianqiang(Neonatal Screening Center,Liuzhou Maternal and Child Health Care Hospital,Liuzhou,Guangxi 545001,China)

机构地区：[1]柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广西柳州545001

出　　处：《医药前沿》2022年第24期38-40,共3页Journal of Frontiers of Medicine

基　　金：国家自然科学基金项目(82060284);广西自然科学基金项目(2020J J B140064);柳州市科学研究与技术开发计划项目(2020NBAB0803);广西壮族自治区卫生健康委员会课题(Z20190290)。

摘　　要：原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种。本文从发病机制及流行病学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断以及PCD治疗、随访及遗传咨询等方面对PCD的诊断及治疗研究最新进展进行综述。Primary carnitine deficiency is the most common disease of fatty acid oxidation and metabolic disorders.This paper reviews the latest progress in the diagnosis and treatment of PCD from the aspects of pathogenesis and epidemiology,clinical manifestations,laboratory examination,diagnosis and differential diagnosis,PCD treatment,follow-up and genetic counseling.

关 键 词：综述 原发性肉碱缺乏症 诊断 治疗 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]