“慌张样步态”舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习  

Panic gait chorea acanthocytosis: a case report and literatures review

作　　者：刘一文 韩永升 Liu Yiwen;Han Yongsheng

机构地区：[1]安徽中医药大学研究生院,合肥230012 [2]安徽省中西医结合医院,230031

出　　处：《疑难病杂志》2022年第11期1193-1194,共2页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

基　　金：国家自然科学基金面上项目(8177425);安徽省自然科学基金项目(1808085MH245);安徽省重点研究面上攻关项目(S202004a07020061)。

摘　　要：患者,男,49岁。因“不自主乱动、努嘴吐舌8年,前跄步态1年余”于2021年9月20日入院。患者8年前无明显诱因出现双上肢不自主甩动,后发展至四肢不自主乱动,伴有耸肩、挤眉弄眼、唇舌咬伤,并逐渐加重。3年前基因检测VPS13A存在纯合突变(图1),明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,主要予以氟哌啶醇抗舞蹈病治疗后,上述症状有所缓解。1年前患者行走时出现短暂发作性慌张步态,该异常步态出现频率逐渐增多。

关 键 词：舞蹈病—棘红细胞增多症 慌张步态 运动障碍 诊断 治疗 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病] R745[医药卫生—内科学]