表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习  

Glycogen storage diseasetype Ib with repeated fever and hypoglycemia: a case report and literatures review

作　　者：任潇亚 丁圆 王峤[1] 巩纯秀[1] Ren Xiaoya;Ding Yuan;Wang Qiao

机构地区：[1]国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,100045

出　　处：《疑难病杂志》2022年第11期1196-1197,共2页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

摘　　要：患儿,男,7个月23天,因“反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月”入院。患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0.7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1 d后家长要求自动出院,后未再监测血糖,无抽搐发作。出生1个月时患儿右侧腹股沟区出现脓疱疹,逐渐破溃,伴发热,就诊当地医院予退热药、外敷药对症(具体不详),约1周后热退,伤口愈合。

关 键 词：糖原累积症 Ⅰb型 SCL37A4基因变异 低血糖 诊断 治疗 

分 类 号：R587.3[医药卫生—内分泌]