HSP3基因突变导致的Hermansky-Pudlak综合征3型1例  

作　　者：刘红丽 吴继红 

机构地区：[1]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海200031 [2]上海市视觉损伤与重建重点实验室(复旦大学),上海200031 [3]国家卫生健康委员会近视眼重点实验室(复旦大学),上海200031

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期627-628,630,共3页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

摘　　要：资料患者男性,7岁。因家长发现“自幼双眼视力差伴眼球震颤和畏光”来我院就诊。患者足月顺产,家长否认家族遗传病史、近亲婚配史,否认听力异常、夜盲、色觉异常,否认明显的皮肤色素脱失和其他全身系统性疾病。该患者身体和智力发育未见明显异常,毛发、皮肤和睫毛未见明显色素脱失(图1)。双眼眼球运动可,眼球水平性震颤,角膜映光点位于瞳孔中央,结膜无充血,角膜透明,前房不浅,瞳孔大小3 mm×3 mm,对光反射灵敏,虹膜纹理清,未见色素脱失,晶状体透明。双眼眼底橙红色,视乳头边界模糊,杯盘比(C/D)为0.3,黄斑中心凹反射不可见,视网膜、脉络膜血管清晰可见,视网膜平伏(图2)。进一步完善眼科相关检查和基因检测。诊断性验光结果(小数视力):右眼+1.50 D/-1.00 D×20°→0.3;左眼+1.75 D/-1.00 D×155°→0.3。双眼光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT)示黄斑中心凹反射不可见(图3)。全外显子测序提示HPS3 c.1838C>G和HPS3 c.2804G>A复合杂合变异(图4)。

关 键 词：黄斑中心凹 色素脱失 脉络膜血管 对光反射 足月顺产 瞳孔大小 双眼视力 杯盘比 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]