CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变致11β-羟化酶缺陷症1例:亚裔患者中的新突变  

作　　者：欧倩滢[1] 林乐韦华[1] 陈开宁[1] 方团育[1] 

机构地区：[1]海南省人民医院/海南医学院附属海南医院内分泌科,海南海口570311

出　　处：《河北医学》2022年第11期1933-1936,共4页Hebei Medicine

基　　金：海南省临床医学中心建设项目资助项目,(编号:琼卫医函[2021]276号);海南省卫生健康行业科研项目,(编号:20A200198)。

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。按已知缺陷酶的种类,将CAH大致分为6个型。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生 11β-羟化酶缺陷症 基因 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]