核纤层蛋白病性心肌病1例  

A case report of laminopathy-cardiomyopathy

作　　者：芦阳 田庄[2,3] Lu Yang;Tian Zhuang(Department of Internal Medicine,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College&Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;Department of Cardiology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College&Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;Department of International Medical Service,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College&Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科,北京100730 [3]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国际医疗部,北京100730

出　　处：《中华心血管病杂志》2022年第10期1023-1026,共4页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS 2021-I2M-1-003);中央高水平医院临床科研业务费。

摘　　要：LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变,进而通过多种机制导致一系列疾病,主要表现为多系统早衰,具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常(如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症)、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者,具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

关 键 词：心肌疾病 核纤层蛋白病 先天性部分性脂肪萎缩 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]