产前超声诊断母体叶酸代谢障碍与胎儿脑膜脑膨出一例  

Prenatal diagnosis of maternal folate metabolism disorder and meningoencephalocele of the fetus:a case report

作　　者：王珍琦[1] 梁泓[1] 邓学东 Wang Zhenqi;Liang Hong

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院超声中心,江苏苏州215000 [2]不详

出　　处：《中华医学超声杂志（电子版）》2022年第7期729-729,共1页Chinese Journal of Medical Ultrasound(Electronic Edition)

摘　　要：孕妇32岁,孕1产0,孕14^(+3)周,叶酸代谢障碍遗传检测发现甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolatehomocysteine methyltransferase reductase,MTRR)A66G基因位点突变导致MTRR酶活性降低,来南京医科大学附属苏州医院行产前超声会诊。超声检查提示:双顶径25 mm,头围96 mm,腹围80 mm,股骨径长13 mm,胎心率为146次/min,羊水深度50 mm。胎儿枕骨部分缺失,长度约6.5 mm,枕部见范围约6 mm×7 mm无回声区,其内未见明显分隔(图1)。超声诊断:(1)宫内妊娠、单活胎、孕14^(+3)周;(2)胎儿神经管畸形:脑膜脑膨出。

关 键 词：甲硫氨酸合成酶还原酶 超声检查提示 宫内妊娠 产前超声诊断 羊水深度 脑膜脑膨出 双顶径 枕部 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]