PLCG2基因新变异导致的儿童自身炎症-PLCγ2相关抗体缺乏-免疫失调1例报告  

One case of APLAID in children caused by novel mutation of PLCG2 gene

作　　者：严舒婷 谢国强 李嘉楠 任广立 YAN Shu-ting;XIE Guo-qiang;LI Jia-nan

机构地区：[1]中国人民解放军南部战区总医院儿科,广东广州510010

出　　处：《中国实用儿科杂志》2022年第10期795-797,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：中国人民解放军总后勤部面上项目(项目编号CLB20J032)。

摘　　要：免疫缺陷病(immunodeficiencydisease,ID)是指因免疫细胞和(或)免疫因子发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征。在2017年国际免疫学会联盟发布的原发性免疫缺陷病(PID)分类中,自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AID)被列为PID 9种类型的第7种。AID是一组由于遗传因素导致的固有免疫失调,最终使机体出现全身或器官炎性反应的疾病。早期,AIDs被定义为反复发作的发热和全身炎症。

关 键 词：自身炎症-PLCγ2相关抗体缺乏-免疫失调 PLCG2基因 湿疹 高IgE 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]