疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例  

作　　者：侯睿宏 张莉芸 薛登峰[2] 杜伟 武泽文 许珂 

机构地区：[1]山西白求恩医院,山西医学科学院风湿免疫科,太原030032 [2]山西省肿瘤医院乳腺外科,太原030013

出　　处：《中华风湿病学杂志》2022年第8期548-550,F0003,共4页Chinese Journal of Rheumatology

摘　　要：SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者,通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A,并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点,以提高临床医师对该类疾病的认识,利于制定治疗方案。

关 键 词：干燥综合征 无痛无汗 基因 皮肤干燥 牙齿脱落 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]