重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习  

β-ketothiolase deficiency in acute metabolic crisis induced by severe hand-foot-mouth disease:A case report and literature review

作　　者：施惠宣 陈国兵[1] 朱碧溱[1] 陈先睿[1] 颜卫源 Shi Huixuan;Chen Guobing;Zhu Biqin;Chen Xianrui;Yan Weiyuan

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院儿科,厦门市儿科重点实验室,厦门大学医学院儿童医学研究所,361003

出　　处：《中国小儿急救医学》2022年第11期928-931,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现,相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74μmol/L)增高,尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6μmol/L)显著增高,2-羟基丁酸(10.4μmol/L)和乙酰乙酸(70.7μmol/L)增高,提示酮尿;ACAT1基因分析发现2个杂合突变,其中c.1160T>C为已知突变,c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后,患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正,病情好转。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时,连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。

关 键 词：β-酮硫解酶缺乏症 重症重型手足口病 儿童 代谢危象 

分 类 号：R725.1[医药卫生—儿科] R725.8[医药卫生—临床医学]