PROC基因新发突变致新生儿暴发性紫癜一例并文献复习  

Neonatal fulminant purpura caused by a new mutation of PROC gene:A case report and literature review

作　　者：白文娟 毛健[1] Bai Wenjuan;Mao Jian

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院儿内科,沈阳110004

出　　处：《中国小儿急救医学》2022年第11期917-920,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的探讨遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜患儿的临床特点、实验室及影像学检查、基因结果以及治疗过程,并对2010年1月以来国内外报道的确诊病例资料进行文献复习,总结本病的临床特征及诊治要点。结果本例患儿出生即出现典型的皮肤紫癜,范围逐渐扩大,D-二聚体明显升高,脑室旁出血,蛋白C活性仅为10%,基因检测提示PROC基因复合杂合突变:分别为来自父亲的c.796+1(IVS8)G>T以及来自母亲的c.263-1(IVS4)G>C。给予输注血制品及肝素抗凝治疗皮肤紫癜反复,最终放弃治疗。文献报道2010年1月至2021年4月国内外共报道基因诊断明确的新生儿暴发性紫癜37例,几乎所有患儿(36例,97%)均发生皮肤暴发性紫癜,半数(18例,50%)发生颅内出血及玻璃体出血或视网膜脱落,其他表现如脑积水、肝脾大伴腹水、肠穿孔、肾静脉血栓、肾积水及肾衰竭等相对较少。治疗上主要为对症支持、肝素及华法林抗凝、新鲜冰冻血浆或外源性蛋白C浓缩物替代以及肝移植。结论遗传性蛋白C缺乏症引起的暴发性紫癜主要表现为广泛静脉血栓,以皮肤表现为主,治疗主要为蛋白C的替代治疗,但治疗效果差,预后严重不良。

关 键 词：遗传性蛋白C缺乏症 暴发性紫癜 PROC基因突变 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]