利妥昔单抗治疗核因子-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病1例  

B-cell expansion with nuclear factor-κB and T-cell anergy disease treated with rituximab in a child

作　　者：刘晓雪 李崇巍[1] 尹晶[1] 李维超[1] 马继军[1] Liu Xiaoxue;Li Chongwei;Yin Jing;Li Weichao;Ma Jijun(Department of Rheumatology and Immunology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院风湿免疫科,天津300134

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第12期1332-1333,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：天津市卫生健康科技项目(ZC20066)。

摘　　要：患儿8月龄起病以脾脏、淋巴结和腮腺肿大为突出表现,伴反复发热、窦肺感染、贫血和血小板减少,外周血多克隆性B细胞增殖。基因检出半胱天冬酶募集结构域11基因第5外显子新发杂合变异(c.368C>T,p.G123D),父母为野生型,诊断NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病。经10年利妥昔单抗治疗,淋巴增殖控制良好。

关 键 词：利妥昔单抗 腮腺肿大 肺感染 B细胞增殖 T细胞 半胱天冬酶 血小板减少 淋巴结 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]