马凡氏综合征个案1例  

作　　者：黄敏 刘姿麟 刘玉敏 范馨心 雷依齐 司晓云 

机构地区：[1]贵州医科大学附属医院,贵州贵阳550004

出　　处：《中西医结合心脑血管病杂志》2022年第23期4401-4403,共3页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease

摘　　要：马凡氏综合征(marfan′s syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,以FBN1基因突变类型较多,常有家族史^([1]),主要累及骨骼、眼和心血管系统^([2-3])。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤,主动脉扩张到一定程度后,将导致破裂死亡。目前,公认的马凡氏综合征诊断标准①家族史,家族中有确诊的马凡氏综合征病人,分析家谱应符合常染色体显性遗传规律.

关 键 词：马凡氏综合征 蜘蛛指、趾 左侧髂总动脉瘤 主动脉瓣关闭不全 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]