新生儿4q综合征1例  

A case of neonatal 4q syndrome

作　　者：余增渊 赵艳梅[1] 孙慧清[1] Yu Zengyuan;Zhao Yanmei;Sun Huiqing(Department of Preterm Infant Intensive Care Unit,Affiliated Children's Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450000,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室,郑州450000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第6期559-560,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿, 经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征, 患儿最终因呛奶后窒息死亡。

关 键 词：4q综合征 婴儿 早产 4q34.1-q35.2缺失 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]